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　　无创产前基因检测那些医院做 如何参加遗传代谢病筛查?

　　新生儿遗传代谢病检测用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病进行筛查。其目的是对那些患病的新生儿在临床尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治ｌｉáｏ，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。在对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等在内的48种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率。

　　新生儿出生3天(72小时)后7天内，至少充分哺乳6次以后，在足跟内侧采集血样3滴，为患儿的早期发现，早期治ｌｉáｏ赢得宝贵的时间，为新生儿的健康成长提供更多保障。

　　传统四项：1.苯丙酮尿症2.先天性腎上腺皮质增生症3.先天性甲状腺功能减低症4.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

　　21种氨基酸代谢异常：1.高蛋氨酸血症2.枫糖 尿 病3.同型尿症4.瓜氨酸血症Ⅰ型5.NICCD/瓜氨酸血症Ⅱ型6.酪氨酸血症(Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅲ型)7.高精氨酸血症8.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

　　13种有机酸代谢异常：1.异戊酸血症2.戊二酸血症Ⅰ型3.3-羟基-3甲基戊二酸血症4.多种羧化酶缺乏症5.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6. β酮硫解酶缺乏症7.甲级丙二酸血症8.丙酸血症9. 丙二酸血症

　　14种脂肪酸氧化缺陷：1.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3.长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4.三功能蛋白缺乏症5.肉碱摄取障碍6.戊二酸血症Ⅱ型7.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症8.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ和Ⅱ型。