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无创dna需要空腹吗产前无创DNA检测机构中心

更新时间:2019-06-28 17:32:47 浏览次数:159次
区域: 合肥 > 滨湖
类别:其他农林牧渔
单价:1480 元
地址:无创dna需要空腹吗产前无创DNA检测机构中心
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  微缺失综合症:

  1p36缺失综合症, 第1对染色体小片段缺失, 较常见为肌肉张力弱,心zàng及其他先天性缺陷,不同程度的智力障碍及行为问题,约一半患 者亦会罹患脑癎症;

  2q33.1缺失综合症, 第2对染色体小片段缺失, 患病婴儿常会有生长发育迟缓问题及行为问题

  ,可能出现进食困难及颚裂的征状;

  天使综合症(染色体15q11.2母系缺失), 第15对母系染色体小片段缺失

  或 只从父亲一方遗传两套第15对染色体, 神经性疾病,早期会有严重语言、心智发展迟缓问题,严重学习障碍,伴随特殊的面部表征与行为,行动障碍、脑癎、以及平衡和步行问题;

  猫鸣症候群 ,第5对染色体小片段缺失, 出生时头部较小,体重较轻、肌肉张力弱,通常会有进食及呼吸困难问题,有中度至严重的智力障碍;

  普瑞德威利症候群, 第15对父系染色体小片段缺失

  或 只从母亲一方遗传两套第15对染色体, 患 者会肌肉张力低、身材矮小、斜视和小手小脚、智力障碍、性腺功能不足等特性,

  由于患 者的大脑无法告诉自己胃已饱胀,会不自觉一直吃而导致病态肥胖,所以此症亦称为「小胖威利症候群」;

  I型迪乔治症候群 ,第22对染色体小片段缺失, 肌肉张力弱,亦会有进食及增膀困难问题,患 者会出现智力障碍问题,当步入儿童及成年期,体重多会迅速增加,并有机会出现各种与痴肥症相关的健康问题。

  II型迪乔治症候群 第10对染色体小片段缺失, 主要为生长迟滞、心zàng先天异常、副甲状腺功能低下、T-细胞免疫缺陷及面部畸形等;

  16p12.2缺失综合症 ,第16对染色体小片段缺失, 面部畸形、喂养困难、复发性耳道、发育迟缓及认知障碍;

  雅各布森症候群, 第11对染色体小片段缺失, 发育迟缓、认知障碍、三角头畸形、眼脸下垂和低位耳;

  遗传性唇颚裂症候群, 第1对染色体小片段缺失

  患 者通常有遗传性发育障碍

  下嘴唇常有凹陷痕,唇颚裂或单纯颚裂

  少数患 者会有牙齿缺损或畸形,俗称「兔唇」,为常见的唇颚裂症之一;

  Langer-Giedion 缺失症候群,第8对染色体小片段缺失,

  患 者通常有心zàng缺陷、免疫系统问题以及轻微至中度智力障碍。

  大家都知道二胎政策的放开,高龄、高危产妇越来越多,常规的无创DNA产前基因检测(NIPT)能够无创伤、高精度的检测胎儿三对染色体,即唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征,但这远远不能满足上千万孕妈妈对优生优育的需求。那些看似发生率较低的染色体的微小变化,往往不易在产检中被发现,但其综合发病率也并不低,而一旦发生,多不能。则对患儿、父母、家庭、社会都会带来难以言说的伤痛。

  因染色体缺失、异常带来的影响,患儿多表现为严重的智力低下、生长发育迟缓、语言和运动障碍等。这类病人难以、预后差、需终生照顾。但受制于传统方法技术的局限性,对微小染色体异常的漏检常给家庭和社会造成重大负担。

  产前筛查进入:胎儿全染色体时代(NIPT-PLUS直接免费赠了)--胎儿全染色体基因检测在保证原有21-、18-、13-三体综合征检测的基础上,又增加了包含性染色体非整倍体,以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的7种染色体微缺失综合征及20种染色体整倍体异常。

  
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